В России расширят обследования на наследственные заболевания у младенцев

Как сообщила РИА Новости замминистра здравоохранения Евгения Котова, ведомство работает над тем, чтобы в ближайшие годы включить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна и еще пять тяжелых наследственных заболеваний, лечение которых детям обеспечивает фонд «Круг добра».

По словам замглавы Минздрава, это обследование могут добавить в скрининг уже с 2027 года. Помимо миодистрофии Дюшенна, в перечень войдут тесты на болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типов А/В и болезнь Краббе.

С 1 апреля в неонатальный скрининг для всех новорожденных уже включили диагностику Х-сцепленной адренолейкодистрофии и дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Это позволяет выявлять заболевания на ранней стадии, своевременно начинать лечение и предотвращать тяжелую инвалидизацию детей.

Ранее в Госдуме предложили проводить медицинские осмотры женщин через 3 и 12 месяцев после родов. Депутаты указали на проблему неполного восстановления женского здоровья в более поздний послеродовой период.